概述

• 定义与临床特征
  • 少见、严重的血栓性微血管病
  • 特征包括 MAHA、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累等
• 发病机制
  • ADAMTS13 活性缺乏
  • 血管内皮细胞 VWF 异常释放、补体异常活化、血小板异常活化等
• 分类
  • 遗传性 TTP（cTTP）
  • 免疫性 TTP（iTTP）

临床表现

• 发病率与发病特点
  • 年发病率为 2 - 6／百万
  • 女性与男性之比约为 2：1
  • 高峰发病年龄为 30 - 50 岁
  • 部分 cTTP 患者在新生儿期即可发病
  • 多数发病急骤、病情危重，少数发病隐匿、表现不典型
• 诱发因素
  • 炎症、感染、妊娠等
• 典型临床表现
  • 出血
  • MAHA
  • 神经精神症状
  • 肾脏损害
  • 发热
  • 其他器官损伤表现

实验室检查

• 血常规及血涂片检查
• 血生化检查
• 血浆 ADAMTS13 活性及抑制物或 IgG 抗体测定
• 凝血检查
• 溶血相关检查
• ADAMTS13 基因检测
• 其他检查

临床诊断

• 诊断条件
  • 具备 TTP 临床表现
  • 典型的血细胞变化和血生化改变
  • 血浆 ADAMTS13 活性显著降低
  • 排除其他疾病
• 危险度评估
  • PLASMIC 评分系统
  • 积分 0 - 4 分为低危
  • 积分 5 分为中危
  • 积分 6 - 7 分为高危
• 诊断流程
  • 留取血样本送检 ADAMTS13 活性及抑制物或 IgG 抗体
  • 根据检测结果诊断或排除 TTP

治疗

• 治疗原则
  • 尽快开始相关治疗
  • iTTP 首选血浆置换治疗
  • cTTP 以替代治疗为主
  • 谨慎输注血小板
• 治疗方法
  • 治疗性血浆置换
  • 糖皮质激素
  • 利妥昔单抗
  • 卡普赛珠单抗
  • 大剂量静脉免疫球蛋白
  • 其他免疫抑制剂
  • 乙酰半胱氨酸
  • 血小板输注
  • 预防性血浆输注
  • 重组人 ADAMTS13
  • 抗血小板药物
  • 支持治疗
• 治疗方案及调整
  • 根据 ADAMTS13 活性及抑制物或 IgG 抗体结果调整治疗
  • 复发患者的治疗
  • 缓解期患者的预防策略
  • 孕妇患者的治疗

预后

• 治疗结局定义
  • 临床反应
  • 临床恶化
  • 临床缓解
  • 临床复发
  • ADAMTS13 复发
• 复发风险与监测
  • iTTP 患者存在复发风险
  • 定期复查 ADAMTS13 活性及其抑制物或 IgG 抗体
• 后遗症
  • 神经系统后遗症
  • 肾脏疾病、心肌损害、高血压等

常用英文缩写词汇

• 血液相关指标：血红蛋白（HGB）、红细胞计数（RBC）等
• 酶类指标：丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）等
• 病毒相关：乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）等
• 细胞相关：辅助性T淋巴细胞（Th细胞）、调节性T淋巴细胞（Treg细胞）等
• 因子及集落刺激因子：白细胞介素（IL）、干细胞生长因子（SCF）等
• 检测方法及技术：实时荧光定量PCR（RQ-PCR）、磁共振成像（MRI）等
• 医学系统及指数：美国国家综合癌症网络（NCCN）、国际预后积分系统（IPSS）等
• 移植及相关病症：异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）、移植物抗宿主病（GVHD）等
• 其他：受试者工作特征曲线（ROC曲线）、常见不良反应事件评价标准（CTCAE）